Ricerca

I nostri ricercatori

Giovani che dedicano la propria vita ad un grande progetto: trovare una cura alla fibrosi cistica.

Sono tenaci e non si lasciano scoraggiare dal rigore che la ricerca richiede, hanno pazienza e passione e saperli al nostro fianco ci da concreta speranza.

La Fondazione Ricerca sulla Fibrosi Cistica Onlus attraverso un proprio Comitato scientifico, seleziona ogni anno innovativi progetti di ricerca (circa 20), contribuendo allo sviluppo di una rete di scienziati con competenze maturate in ambiti della ricerca biologica e biomedica e valorizzandone le competenze.

In questi anni siamo riusciti a dare il nostro contributo finanziando alcuni di questi progetti. Per il 2017 ne abbiamo adottato uno nuovo:

FFC#4 2017 Caratterizzazione di nuovi modelli animali che rispecchiano la complessità della malattia fibrosi cistica

Responsabile
Nicola Ivan Lorè (Unità di Infezioni e Fibrosi cistica, Divisione di Immunologia, Trapianti e Malattie Infettive, Ospedale San Raffaele, Milano)
Ricercatori coinvolti
6
Durata
2 anni
Finanziamento totale
0

Obiettivi

La severità della malattia polmonare in pazienti con fibrosi cistica (FC) è influenzata da mutazioni del gene CFTR ma anche da altri geni presenti nel profilo individuale del paziente, detti geni modificatori. I geni modificatori influenzano la patologia polmonare, in particolare l’infezione, e la risposta alle terapie. I modelli sperimentali utilizzati fino ad oggi non rispecchiano la variabilità umana poiché sono caratterizzati da un profilo genetico ridondante e non permettono di studiare la variabilità individuale alla malattia e alla terapia. Recentemente è stata generata una popolazione murina, chiamata Collaborative Cross (CC) capace di mimare l’eterogeneità genetica dell’uomo. In precedenti progetti finanziati dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, la popolazione murina CC è stata caratterizzata per la diversa suscettibilità alla infezione da Pseudomonas aeruginosa, il batterio principale responsabile della malattia. Il nostro gruppo di ricerca ha inoltre dimostrato che il profilo di infezione mima la condizione umana, meglio di qualsiasi altro modello disponibile. In questo progetto introdurremo la mutazione deltaF508 per generare un nuovo modello sperimentale utile allo studio della patologia e progressione della malattia polmonare FC. La mutazione deltaF508 è la più frequente delle mutazioni del gene CFTR. Ci aspettiamo di ottenere maggiori informazioni sul profilo individuale della malattia FC e sui fattori genetici diversi da CFTR per poter arrivare a terapie personalizzate.

Nicola Ivan Lorè